南方科技大学是由中国广东省领导和管理、深圳市举全市之力创建的一所公办创新型大学,目标是迅速建成国际化高水平研究型大学,建成中国重大科学技术研究与拔尖创新人才培养的重要基地……

南方科技大学以学分制、导师制、书院制为基础,以人才培养的个性化、小班化、国际化为特色,通过为一流的人才培养体系,培养人格健全、基础扎实、能力突出、具有国际视野、社会责任感、创新精神和实践能力的高素质人才。

南方科技大学被确定为国家高等教育综合改革试验校。2012年4月,教育部同意建校,并赋予学校探索具有中国特色的现代大学制度、探索创新人才培养模式的重大使命。

南方科技大学对本科学生采用书院制管理模式,以书院、团委、社团等平台为载体,为学生营造了精彩的大学生活。

南方科技大学本科招生采用基于高考的综合评价录取模式,即高考成绩占60%,我校自主组织的能力测试成绩占30%(其中面谈成绩为5%),高中学业水平考试成绩占10%,按考生“631”综合成绩排名从高到低录取。综合评价录取模式由我校在2012年率先实施。

南科大教育基金会由理事会、监事会、秘书处组成。理事会是基金会的最高权力机构;监事会负责检查财务和会计资料,监督理事会遵守法律和章程的情况;秘书处是基金会常设办事机构,在理事会领导下负责基金会的日常工作。

学校党委切实履行党建工作职责,不断强化班子建设和基层党组织建设,充分发挥好党委对学校各项工作的核心统领作用和各党支部的战斗堡垒作用,切实开展组织统战和党风廉政建设各项工作。学校高度重视群团组织建设,充分调动全体师生员工积极性,维护教职工的合法权益,推进学校民主管理,促进学校健康发展,全力营造齐心协力、团结向上、奋发有为的干事创业氛围。

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南科大科研团队在基因测序领域取得重大原创性突破 我国自主研发第三代基因测序仪可成功应用于无创产前检测

2017-10-31 科研新闻

         近日,由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院(以下简称“浙大妇产科医院”)等多家单位联合完成第三代单分子测序仪的无创产前检测研究。实验结果表明我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪可成功应用于无创产前检测(以下简称NIPT),且检测结果100%准确。据悉,这是全球首次使用第三代测序仪完成NIPT测试,由于本项研究的重要性,研究成果通过预印本的形式提前公布在英文电子刊物《BioRxiv》。南方科技大学为本论文通讯单位,我校生物系副教授贺建奎团队参与了本次研究。

         中国著名基因组学科学家,中国科学院北京基因组研究所创始人、项目测序技术负责人于军教授表示,第三代基因测序是引发基因组科学在社会广泛应用革命性改变的关键技术,本次实验结果100%准确,是中国首次成功运用我国完全自主研发的第三代基因测序仪进行NIPT检测,也是目前全球唯一利用单分子测序技术进行NIPT临床检测获得成功的案例。作为中国第三代基因测序技术研究在国际研究领域的一次引领性原创成果重大突破,这将实质性地开启健康与医疗体系的“个体化时代”。

         南方科技大学生物系副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下简称“瀚海基因公司”)董事长贺建奎介绍,第三代基因测序仪以及试剂完全国产化可使检测成本大幅下降,专门为临床进行的设计也使操作更为方便,这些优点都令三代测序仪便于大规模普及。除了NIPT,第三代单分子基因检测技术有望在不久后应用于单基因病、ctDNA肿瘤早筛、传染病检测、农业育种、法医鉴定等方面,在基因检测领域发挥更大作用。

         本次实验所使用的的第三代基因测序平台是由瀚海基因公司于2017年7月宣布研发成功并投入小批量样机生产,拥有完全自主知识产权的第三代单分子基因测序仪GenoCare。目前,随着大众对GenoCare的期待值逐渐增高,人们的好奇也越来越大,其中大家最关心的问题便是GenoCare的测序能力有没有临床依据,而本次基于GenoCare的NIPT临床实验的巨大成功,为瀚海基因第三代单分子基因测序平台的测序实力提供了最直接的印证。

         NIPT全称是Noninvasive Prenatal Testing,其原理是对孕妇血液中胎儿游离的DNA测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患非整倍性染色体异常信息,比如21三体综合征(唐氏综合征)等疾病。传统的血清学筛查假阳性率高达5%,检出率仅为60-90%,漏诊率高;对高风险和高龄孕妇的有创产前诊断存在流产风险,孕妇的依从性低,医疗资源也很紧张,难以满足高风险和高龄孕妇的需求。随着测序技术的飞速发展和测序成本的快速下降,NIPT已经成为胎儿染色体非整倍体筛查的首选。但是,基于二代测序的NIPT还存在着某些不足,如检测胎儿18三体综合征(爱德华氏综合征)及13三体综合征(帕陶氏综合征)的假阳性率还明显高于21三体,胎儿性染色体异常以及微缺失、微重复检测的准确性有待提高等。

         论文的第一作者、项目临床负责人、浙大妇产科医院董旻岳认为,我国自主研发的第三代基因测序仪有别于第二代的最大优势在于,三代测序仪摒弃了二代的PCR扩增环节,不受GC偏好影响,在保证了21三体的精确检测基础上,对18三体、13三体的检出率更高,可有效降低假阳性率。此外,以往做NIPT采用的均是二代基因测序仪,至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果,而三代基因测序仪灵敏度更高,可检测的cffDNA(母体血浆中存在胎儿游离DNA)浓度低至2%,使得NIPT的检测时间有可能被提前至孕8周,做到问题尽早发现及早处置,为临床诊治争取了宝贵的时间。同时,三代测序技术有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度,拓宽NIPT检测的疾病谱。

         美国梅奥医学中心教授David·Smith在10月26日至29日在深圳举行的第12届基因组学国际会议(“ICG-12”)中提出,目前基因测序仪全球垄断的现状会带来诸多问题,比如科研及医疗机构缺乏选择,试剂成本居高不下,以及不完善的客户服务等。对此,于军认为,本次研究的成功是基因测序领域的重大利好,意味着我国自主研发的第三代基因测序仪打破美国Illumina公司在NIPT领域一家独大的局面未来可期。中国科学院院士陈润生表示,基于我国自主研发的第三代基因测序仪GenoCare的NIPT研究获得巨大成功。证明了无需扩增就可以实现NIPT,这是重大的技术创新,是中国基因測序技术研究領域真正意义上的一次弯道超车。

供稿:生物系

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